|
Debreceni Egyetem
Szemészeti Klinika
Örökletes szaruhártya disztrófiák egyik csoportjában
sikerült fehérje szinten igazolnunk a BIGH3 gén mutációit és a kóros
fehérjetermékek jelenlétét a betegek szaruhártyájában. A későbbiekben
a BIGH3 génnel összefüggő disztrófiákban szenvedő betegek DNS mintáinak
molekuláris genetikai vizsgálatát végeztük el. A BIGH3 gén direkt
szekvenálása során a betegekben több, korábban ismert mutáció mellett
kimutattunk egy eddig az irodalomban nem ismertetett mutációt is.
Az utóbbi patogenetikai jelentőségének vizsgálata jelenleg még
folyamatban van. Retinoblastomás betegekben az RB1 gén mikrodelécióinak
ill. pontmutációinak kimutatását végeztük FISH, PCR és DNS szekvenálás
segítségével. Antiszensz oligonukleotidok és RNS interferencia
alkalmazásának tanulmányozása szemészeti tumorok kezelésében. Vizsgáljuk
uveális melanomákban a túlexpresszálódó protoonkogének expressziójának
gátlását, a gátlás hatásait.
|
Molekuláris genetika:
|
Genomika:
|
A molekuláris genetika hozzáférhető vizsgálatai:
- 5q31-hez kötött cornea dystrophiák molekuláris genetikai vizsgálata
Dr. Takács Lili, Dr. Losonczy Gergely
A molekuláris genetika fejlesztés alatt álló témái:
- géntérképezés keratoconusban
Prof. Berta András, Dr. Módis László,
Dr. Takács Lili
- INK4a szerepének vizsgálata intraocularis melanomák kialakulásában, metastatizálásában
Dr. Damjanovich Judit
A genomika hozzáférhető vizsgálatai:
A genomika fejlesztés alatt álló témái:
- cornealis transzkriptóm meghatározása, keratoconusos betegek
cornealis expressziós mintázatának változása egészséges corneákhoz képest
Prof. Dr. Berta András,
Dr. Losonczy Gergely,
Dr. Takács Lili
<<vissza
|
