|
Pécsi Tudományegyetem és Egészségtudományi Centrum
A gyakori veleszületett rendellenességek széles módszertani bázison alapuló pontos etiológiai diagnózisa (klinikai elemzések, gén- és kromoszómamutációs vizsgálatok), a veszélyeztetett családok/egyének identifikálása, különös tekintettel a genetikai eredetű szellemi, ideg-, izom-, csontrendszeri betegségekre, anyagcserebetegségekre:
- krónikus myeloproliferatív betegségek, malignus lymphomák, krónikus myeloid leukémia ritka variánsainak, gyerekkori akut lymphoblastos leukemiák, gyermekkori solid daganatok genetikai jellemzésére, áramlásos cytometriai vizsgálata,
- farmakokinetikai, gyógyszerhatástani vizsgálatok széleskörű molekuláris biológiai, biokémiai módszerekkel,
- jelátviteli folyamatok (neuronális differenciáció, sejttúlélés és sejthalál, stresszátvitel vizsgálata,
- szervezettől idegen nukleinsavak vizsgálata (vírus, bakteriális DNS, RNS).
A PTE ÁOK Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézetének honlapja: http://genetics.aok.pte.hu
Laboratóriumunkban végzett molekuláris genetikai vizsgálatok:
1. ANDROLÓGIA
2. HAJLAMOSÍTÓ GÉNEK vizsgálatkérő lap
3. MONOGÉNES BETEGSÉGEK vizsgálatkérő lap
4. THROMBOPHILIA vizsgálatkérő lap
5. NEURODEGENERATÍV BETEGSÉGEK vizsgálatkérő lap
6. ANYAGCSERE VIZSGÁLATOK vizsgálatkérő lap
7. MITOKONDRIÁLIS VIZSGÁLATOK vizsgálatkérő lap
8. FARMAKOGENETIKAI VIZSGÁLATOK vizsgálatkérő lap1 vizsgálatkérő lap2
9. CSONTRENDSZER ELTÉRÉSEI
Laboratóriumunkban végzett citogenetikai vizsgálatok:
1. KROMOSZÓMÁK SZERKEZETI ÉS SZÁMBELI ELTÉRÉSEI
2. KROMOSZÓMA-VIZSGÁLATOK MIKROSZATELLITA MARKEREKKEL
|
Molekuláris genetika:
|
Genomika:
|
A molekuláris genetika hozzáférhető vizsgálatai:
- mutáció analízis veleszületett monogénes betegségek széles körében, genetikai polimorfizmusok vizsgálata genetikailag determinált gyakori felnőttkori betegségekben (stroke, Chron-betegség, ulcerativ colitis, iszkémiás szívbetegség, stb.) Dr. Melegh Béla
- molekuláris cytogenetikai vizsgálatok (meta-, interfázisos FISH különböző próbákkal) Dr. Kosztolányi György
- génátrendeződés és szekvenciaanalízis malignus lymphomákban, génamplifikációk vizsgálata solid daganatokban (MYCN, HER-2), translokációk vizsgálata daganatokban (FISH) mehesg@pathology.pote.hu
- farmakogenomikai vizsgálatok Dr. Melegh Béla
A molekuláris genetika fejlesztés alatt álló témái:
- preimplantációs genetikai diagnosztika (egysejtes PCR, FISH)
- transgenikus egerek előállításához szükséges feltételek megteremtése
A genomika hozzáférhető vizsgálatai:
- Tandem tömegspektrométer beállítása tömeges metabolitmeghatározásokra (pl. újszülöttszűrés) Dr. Melegh Béla
- DNS microarray technika fejlesztése, protein array technika meghonosítása, high-throughput funkcionális assay farmakogenomikai célokra való beállítása, DNA array analízisek (PARP inhibitorok hatása a monocitákra, ischémia és reperfúzió hatása a jelátviteli folyamatokra, amiodarone hatása a mirokondriális funkciókra Dr. Sümegi Balázs
Műszerek: Microimass quattro ultima ESI tömegspektrométer, Brucker Maldi Tof-tof készülék, Brucker ion trap tömegspektrométer, 2db Genepix 4000A (Axon) array készülék
- génexpresszió szabályozása PC12 sejteken, Ras-fehérjék posttranslációs módosulásainak vizsgálata Dr. Szeberényi József
A genomika fejlesztés alatt álló témái:
- mozgásszervi (izom, csont, kötőszövet) rendellenességekhez vezető genetikai tényezők kutatása betegcsoportokon (mutációanalízis, polimorfizmus vizsgálatok összevetése részletes fenotipusvizsgálatokkal) Dr. Kosztolányi György
- CGH bevezetése myeloproliferatív betegségek vizsgálatára mehesg@pathology.pote.hu
- Domináns negativ Ras mutánsok génexpressziós összehasonlító vizsgálata, Newcastle betegség vírusa által indukált gének azonosítása Dr. Szeberényi József
<<vissza
|
