|
Debreceni Egyetem
Neurológiai Klinika
Intézetünk 1996 óta rendelkezik önálló molekuláris biológiai
laboratóriummal. Kutatásaink a mitochondrialis DNS rendellenessége
következtében kialakuló kórképeket célozták, azaz a maternalisan öröklődő
mitochondrialis betegségeket és az inflammatorikus myopathiák közül az
inclusios testes myositist. A mitochondrialis betegségekben a
pheno-genotypus korrelációját vizsgáltuk, valamint a Szülészeti és
Nőgyógyászati Klinika és a Montreali Neurológiai Intézettel való
kollaborációban a mitochondrialis betegségek preimplantatios diagnosztikáját
validáltuk állatkísérletes modellen és megteremtettük az első humán
mitochondrialis preimplantatios diagnosztika feltételeit. Az inclusios
testes myositisben igazoltuk a mitochondrialis DNS multiplex deletióját.
Munkacsoportunk bekapcsolódott a Montreali Neurológiai Intézet
neuromuscularis munkacsoportjának génterápiás kísérleteibe is, amelyek
során a dystrophinopathiás mdx egérmodell izmaiba juttattunk teljes
hosszúságú dystrophin gént tartalmazó plasmidokat electroporatioval.
|
Molekuláris genetika:
|
Genomika:
|
A molekuláris genetika hozzáférhető vizsgálatai:
- MELAS pontmutatio szűrés Dr. Molnár MJ
- NARP pontmutatio szűrés Dr. Molnár MJ
- MERRF pontmutatio szűrés Dr. Molnár MJ
- Mitochondrialis DNS deletio szűrés Dr. Molnár MJ
- ApoE polymorphismus Dr. Molnár MJ
- Öregkori mtDNS elváltozások Dr. Molnár MJ
- LHON mutatio szűrés Dr. Molnár MJ
A molekuláris genetika fejlesztés alatt álló témái:
- Izomdystrophiák hátterében álló molekuláris defektusok identifikálása
- Az mtDNS nt 3243 pontmutációjának epidemiológiai vizsgálata Hajdú-Bihar megyében
- Az utrophin upregulatio calpain hiányos izomdystrophiákban
A genomika hozzáférhető vizsgálatai:
A genomika fejlesztés alatt álló témái:
- Dystrophin gén replacement vázizomba electroporatioval Dr. Molnár MJ
<<vissza
|
