Debreceni Egyetem

Klinikai Biokémiai és Molekuláris Patológiai Intézet

Molekuláris biológiai laboratóriumi diagnosztikai vizsgálatok:

A molekuláris biológiai laboratóriumi diagnosztika három területét műveljük: a cardiovascularis és egyéb rizikófaktorok kimutatása, monogénes betegségek diagnosztikája és molekuláris onkológiai diagnosztika. Az elmúlt tíz évben fokozatosan kialakuló diagnosztikai profil az országban az egyik legszélesebb, és számos klinikával (Fül-Orr-Gégeklinika, I. sz., II. sz., III. sz. Belklinikák, Szemészeti Klinika, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika stb.) történő együttműködés eredménye. A monogénes megbetegedések diagnosztikájában külön kiemelendő a II. sz. Belklinika Ritka Betegségek Tanszékével, illetve a Gyermekklinika egyes szakembereivel történő együttműködés. E két klinikával kialakítottunk egy olyan stratégiát, mely szerint a beérkező és veleszületett genetikai megbetegedésre gyanús betegségek esetében egyfajta oknyomozó genetikai vizsgálatot indítunk el, mely végső soron a szóba jövő teljes gén szekvenálásával egyértelműen bizonyítja vagy kizárja a betegség diagnózisát.

Kutatómunkák során alkalmazott molekuláris biológiai módszerek:

- Molekuláris epidemiológiai vizsgálatok, melynek során több területen mi mértünk fel a thrombosis rizikófaktorainak hazai gyakoriságát.
- Véralvadási faktorok deficienciájának a kutatásánál a genetikai rendellenességek felderítése mellett elvégezzük a normál és kóros fehérje transzfekcióját, illetve expresszióját. Az így expresszált fehérjét biokémiailag analizáljuk. Az eltérés okozta strukturális következményeket molekula modellezéssel, illetve molekuláris mechanikai és dinamikai számításokkal vizsgáljuk, és a változásokból következtetéseket vonunk le a molekula struktúrájára és funkciójára.
- A véralvadás XIII-as faktorára vonatkozó kutatásaink során a két alegység különböző rekombináns variánsait állítjuk elő, és vizsgáljuk az így előidézett funkcionális biokémiai változásokat.

A molekuláris genetika hozzáférhető vizsgálatai:

- Faktor V Leiden (R506Q) mutáció kimutatása KBMPI
- Faktor II 20210A allél kimutatása KBMPI
- Faktor XIII-A V34L polimorfizmus vizsgálata KBMPI
- Öröklött haemochromatosis (C282Y) vizsgálata KBMPI
- MTHFR genotipizálás (C677T) KBMPI
- Apo B 3500 genotipizálás (R3500W, R3500Q) KBMPI
- Apo E genotipizálás (E2, E3, E4 allélek) KBMPI
- Lipoprotein lipáz (LPL) genotipizálás (D9N, N291S) KBMPI
- Cysticus fibrosis 31 leggyakoribb mutációinak vizsgálata KBMPI
- Dystrophin gén 18 leggyakoribb deléciójának kimutatása KBMPI
- Connexin 26 30delG mutációjának kimutatása KBMPI
- Citokróm P450 2C9 polimorfizmusok vizsgálata KBMPI
- Citokróm P450 2C19 polimorfizmusok vizsgálata KBMPI
- Y kromoszóma mikrodeléciók kimutatása KBMPI
- Immunglobulin nehézlánc génátrendeződés (IgH) kimutatása KBMPI
- T sejt receptor gamma génátrendeződés (TcRγ) kimutatása KBMPI
- RET gén mutációinak (C609, 611, 618, 620, 634) vizsgálata KBMPI
- BRCA 1 gén gyakori mutációinak (185delAG, T300G, 5382insC) vizsgálata szekvenálással KBMPI
- BRCA 2 gén 6174delT mutációjának vizsgálata szekvenálással KBMPI
- VHL gén szekvenálás (von Hippel Lindau betegség diagnosztikája) KBMPI
- β globin gén szekvenálás (?-thalassemia diagnosztikája) KBMPI
- Connexin 26 gén szekvenálás (öröklött siketség diagnosztikája) KBMPI
- PLG (plazminogén) gén szekvenálás KBMPI
- CD 40 ligand gén szekvenálás (hyper IgM syndroma I diagnosztikája) KBMPI
- CFTR gén szekvenálás (cysticus fibrosis diagnosztikája) KBMPI
- Faktor II gén szekvenálás KBMPI
- Faktor V gén szekvenálás KBMPI
- Faktor VII gén szekvenálás
- Faktor XIII-A gén szekvenálás KBMPI
- α galaktozidáz gén szekvenálása (Fábry betegség diagnosztikája) KBMPI
- Glikoprotein IIB (CD 41) gén szekvenálása (Glanzmann thrombasthenia diagnosztikája) KBMPI
- TGFBI (transforming growth factor B induced protein) gén szekvenálása (cornea dystrophia diagnosztikája) KBMPI
- TBXA2R gén szekvenálása (tromboxan A2 receptor deficiencia diagnosztikája) KBMPI

A molekuláris genetika fejlesztés alatt álló témái:

- Faktor XIII-A gén site-directed mutagenezis KBMPI
- Faktor XIII-B gén site-directed mutagenezis KBMPI
- Faktor X gén site-directed mutagenezis KBMPI
- Könyvtárból kiválasztott specifikus fág DNS analízise KBMPI
- CD14 gén polimorfizmusának vizsgálata KBMPI
- Diagnosztikai reagenskészlet kifejlesztése FV Leiden mutáció vizsgálatára KBMPI
- Diagnosztikai reagenskészlet kifejlesztése FII 20210A allél vizsgálatára KBMPI
- Diagnosztikai reagenskészlet kifejlesztése FXIII-A V34L polimorfizmus vizsgálatára KBMPI
- Mesterséges Quality Control anyag kifejlesztése a FV Leiden mutáció vizsgálatához KBMPI
- Mesterséges Quality Control anyag kifejlesztése a FII 20210A allél vizsgálatához KBMPI
- Mesterséges Quality Control anyag kifejlesztése a FXIII-A V34L polimorfizmus vizsgálatához KBMPI

A genomika hozzáférhető vizsgálatai:

A genomika fejlesztés alatt álló témái:

<<vissza