Szegedi Tudományegyetem

II.sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ

Az SZTE II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ kutatócsoportja familiáris szívbetegségekkel, elsősorban a familiáris öröklődésű cardiomyopathiákkal [hypertrophiás cardiomyopathia (HCM), dilatatív cardiomyopathia (DCM), arrhythmogén jobb kamrai cardiomyopathia (ARVC)] és a hosszú QT szindróma (LQTS) klinikai és genetikai vizsgálatával foglalkozik. A csoport, Csanády Miklós professzor vezetésével, a világon az elsők között írta le a DCM családi halmozódását a 70-es évek közepén, és követte azóta a familiáris cardiomyopathiás eseteket. Egy külön szindrómát, a hypertrophiás cardiomyopathia és a veleszületett süketnémaság együttesével jellemzett szindrómát is leközöltek. A veleszületett hosszú QT szindróma első magyarországi leírása is tőlük származik. A munkacsoport tagjainak japán (Kagawa Medical School, Kagawa), angliai (St. George’s Hospital Medical School, London), olaszországi (University of Padova) tanulmányútjai után a 90-es évek közepén a klinika keretében egy molekuláris genetikia laboratórium került kialakításra, ahol Magyarországon először indultak be fenti kórképek molekuláris genetikai vizsgálatai.

Hypertrophiás cardiomyopathiás (HCM) betegcsoportban a leggyakoribb HCM gének mutációszűrése indult be, és a munkacsoport azonosította az első kóroki mutációkat magyar betegcsoportban a béta myozin nehéz lánc gén (MYH7, Arg719Gln) és a myozin kötő C fehérje (MYBPC3, Arg126Stop) génekben. Saját HCM-es betegpopulációt szűrve igazolták, hogy magyar betegcsoportban a MYH7 gén mutációi nem annyira gyakoriak, mint más populációkban.

Dilatatív cardiomyopathiában egy izomdystrophiához asszociált dilatatív cardiomyopathiás esetben (DCM) a dystrophin gén egy hosszú delécióját sikerült azonosítaniuk.

Hosszú QT szindrómás családokban a főbb LQTS gének genetikai analízisét kezdték meg. Munkacsoportuk azonosította az első LQTS-t okozó génmutációkat a KCNQ1 (Tyr315His, Arg259Cys), a KCNH2 (Thr162+6X, Trp568Cys), és a KCNE1 (Val109Ile) génekben.

A munkacsoport az elmúlt években sikerrel nyert el több nemzetközi bilaterális kormányközti támogatást (Department of Biology, University of Padova, Italy; Department of Cardiology, University of Athens, Greece; Department of Cardiological Sciences, St. George’s Hospital Medical School, London, UK.)

A molekuláris genetika hozzáférhető vizsgálatai:

- Béta myozin nehéz lánc gén (MYH7) mutációanalízis (exon 3-23) Dr. Sepp Róbert
- Troponin T gén (TNNT2) mutációanalízis (exon 8, 9, 11, 14, 15, 16)
- Troponin I gén (TNNI3) mutációanalízis (exon 7, 8)
- KCNH2 (HERG) gén mutációanalízis (exon 1-16)
- KCNQ1(KvLQT1) gén mutációanalízis (exon 1-15)
- Myozin kötő C fehérje (MYBPC3) gén mutációanalízis (1-35 exon)
- KCNE1 gén mutációanalízis (exon 3)
- KCNE2 gén mutációanalízis (exon 3)

A molekuláris genetika fejlesztés alatt álló témái:

- Béta myozin nehéz lánc gén (MYH7, rod régió, exon 24-40) mutációszűrés Dr. Sepp Róbert
- SCN5A gén mutációszűrés

A genomika hozzáférhető vizsgálatai:

A genomika fejlesztés alatt álló témái:

- génexpressziós vizsgálatok hypertrophiás cardiomyopathiában (MTA SZBK-val kooperációban) Dr. Sepp Róbert
- génexpresziós vizsgálatok pitvarfibrillációban (MTA SZBK-val való kooperációban)

<<vissza