Szegedi Tudományegyetem

Gyermekgyógyászati Klinika

Több mint 10 éve folynak klinikai molekuláris genetikai kutatások az SZTE Gyermekgyógyászati Klinikán, az alábbi ETT és OTKA pályázatok támogatásával, az SZBK Genetika Intézetéből Prof. Dr. Raskó Istvánnal és 16 külföldi molekuláris genetikai intézménnyel:

OTKA 1995-1998 (t 017743) Bázistriplet expanziós mutatios neuropszichiátriai kórképek molekuláris genetikai diagnosztikája és mechanizmusának kutatása.
Prof. Dr. László Aranka, Prof. Dr. Vécsei László, Dr. Endreffy Emőke, Prof. Dr. Raskó István, Dr. Jakab Katalain, N. Gregersen, Prof. K. Tanaka

OTKA 1995-1997 Molecular genetic mutation analysis for homocystinuria, Fabry-disease, Menkes-disease
László Aranka, Endreffy Emőke, Viktor Kozich, H. K. Ploos van Amstel, Zeynep Tümer, István Raskó

ETT 1997-1999 Molekuláris genetikai analysis örökletes kórképekben Mutatios analysis Gaucher kórban (galactocerebrosidase gén 1q21) Prof. Dr. László Aranka, Dr. Endreffy Emőke, Prof. Dr. Raskó István

ETT 1999-2002 Kollagén gén mutációs kórképek molekuláris genetikai analysise
Prof. Dr. László Aranka témavezetésével, Maróti Zoltán biológus: Autosomalis domináns öröklődésű osteogenesis imperfecta molekuláris genetikai analysise: Kollagén gén COL1A1 és COL1A2 haplotypus analysise 8 STR markerrel.

OTKA T038117 Genetikai kórképek mutációs analysise hazai roma populatioban c. kutatás keretében. Prof. Dr. László Aranka, Dr. Endreffy Emőke, Dr. Béres Judit Bp. OKI, Dr. Karczagi Veronika Bp. OKI, Prof. Dr. Varga Tibor SZTE Igazságügyi Orvostani Intézet Szeged

ETT 2001-2003 6100/1/99/ETT Cytokine-génpolymorphismus, MHC II. allél polymorphismus autoimmun kórképekben tumornecrosis factor alpha polymorphismus molekuláris genetikai analysise.
Dr. Petri Ildikó PhD Vértranszfúziós Intézet, Prof. Dr. László Aranka PhD. DSc, Dr. Szalai Csaba PhD MTA Molekuláris Kutatólaboratórium Bp.

ETT 1995-1996. HLA-DR béta, DQ alfa, DQ béta allélok molekuláris genetikai vizsgálata extrinsic asthmás betegekben. Dr. Endreffy E, Dr. Bede O.

ETT 1999-2000. A hemochromatosis molekuláris genetikai diagnózisa és a vastúlterhelés okozta oxidatív stressz biokémiai vizsgálata. Dr. Endreffy E, Dr. Németh I

OTKA (2001-2004) Alport syndromás (XD) és polycystas vesebetegek (ADPKD, ARPKD) molekuláris genetikai vizsgálata geno/phenotypus összefüggések elemzése, populációgenetikai vizsgálatok. Dr. Endreffy Emőke, Prof. Dr. Túri Sándor, Prof. Dr. Tulassay Tivadar

A molekuláris genetika hozzáférhető vizsgálatai:

- Cystas fibrosisos betegekben a CFTR gén (7q31.3) ΔF508, ΔI507, G542X, N1303K, 1717-1(G→A), W1282X, G551D, R553X, S1251N, R560T, 3905insT, Q552X génmutációinak vizsgálata. Dr. Endreffy Emőke
- Duchenne/Becker izomdystrophiás betegek dystrophin génjének (Xp21) 3, 4, 6, 8, 12, 13, 17, 19, 43, 44, 45, 47, 48, 49, 50, 51, 52 és 60. exonjai, valamint az izomspecifikus promoternek meglétének az ellenőrzése.
- Az X kromoszómák öröklődés menetének vizsgálata dystrophinopathiás betegek családjában mikroszatellita markerekkel (STR-44, STR-45, STR-49, STR-50, STRHI, 3'(CA), 5'-Dys I, 5'-Dys II).
- A renin/angiotenzin rendszer: angiotenzinogén (1q42) M235T, ACE (17q23) deletio/insertio, angiotenzin II 1-es típusú receptor (3q21) A1166C polimorfizmusainak vizsgálata LightCyclerrel.
- ecNOS gén (7q35.3) 4-es intron insertio/deletio és promoter T-786C báziscsere vizsgálata (LightCycler)
- A véralvadás factor 2 prothrombin G20210A génmutáció vizsgálata (LightCycler)
- A metiléntetrahidrofolát reduktáz C677T génmutáció (1p36.3) vizsgálata (LightCycler).
- A haemochromatosis (Hfe) gén C282Y génmutáció (6p21) vizsgálata (LightCycler).
- HLA II. osztályú DRB, DQA1, DQB1 gének genotipizálása (6p21).
- Leiden (factor V) mutáció vizsgálata (1q21-25).

A molekuláris genetika fejlesztés alatt álló témái:

- IV-es típusú kollagén A3, A4, A5 láncgének öröklődés menetének vizsgálata Alport sy-s betegek családjában mikroszatellita markerekkel. A betegekben mutációs analízis.
- Polycystas vesebetegek (ADPKD, ARPKD) családjában öröklődés-menet vizsgálata mikroszatellita markerekkel, majd mutációs analízis.
- Lesh Nyhan sy-s betegek családjában mikroszatellita markerekkel öröklődés-menet vizsgálata, majd mutációs analízis.
- Osteogenesis imperfectas betegek családjában mikroszatellita markerekkel öröklődés-menet vizsgálata, majd mutációs analízis.
- Haemoxigenáz génexpresszió vizsgálata pathológiás újszülöttekben, művese kezeltekben (mRNS izolálás, RT-PCR, kompetitív PCR).

A genomika hozzáférhető vizsgálatai:

A genomika fejlesztés alatt álló témái:

- Dr. László Aranka, Dr. Székely Anna, Dr. Sasvári Mária (Gyermekklinika és Eötvös Loránd Tudományegyetem Pszichológiai- és Kémiai Intézet. Dopamin 4 receptor típusainak molekuláris vizsgálata, kapcsolata személyiség és viselkedésjegyekkel, infantilis autizmusban, valamint figyelemzavar- hypermotilitás syndromában. Dr. Endreffy Emőke
- Prof. Dr. Csizmazia Imre, akadémikus, (Toronto, SZTE Orvosi Kémiai Intézet, Szeged, Gyermekklinika) Dr. László Aranka, Dr. Viskolcz Béla (SZTE Juhász Gyula Tanárképző Főiskola Kémiai Tanszék vezetője, Szeged) Quantumkémiai energetikai számítások örökletes kórképek mutációiban, az oligonukleotid cserét követő aminosavváltozás következtében. Euroközösségi pályázat alpontjaként tervezett a téma felterjesztése (2006).
- Immunhisztokémiai és mutációs analízis az epesav transzporter epesó export pumpa (BSEP) és az ABCB11 génmutációkban, mely a BSEP-t kódolja, mutációs változás következtében progresszív familiaris intrahepatikus cholestasis (PFIC)- vagy neonatalis hepatitisben. A beteg gyermekekben és a szülőkben került sor mutációs analysisre. A BSEP hiánnyal asszociált PFIC megelőzően nem tisztázott kockázatot képvisel fiatal gyermekek hepatocellularis carcinomájára vonatkozóan. A BSEP hiány immunhisztokémiai bizonyíthatósága kollerált az ABCB 11 gén mutációjával.

<<vissza