Szegedi Tudományegyetem

Fül-Orr-Gégészeti és Fej-Nyaksebészeti Klinika

Az SZTE ÁOK Fül-Orr-Gégészeti és Fej-Nyaksebészeti Klinika fennállása óta foglalkozik a hallás különböző aspektusainak vizsgálatával, kutatásával egyaránt. A szubjektív, klasszikus audiológiai vizsgálatokon kívül objektív audiometriás módszerek is rendelkezésre állnak, a külső-, közép, illetve a belső fül tanulmányozásához. A hallás mechanikájának, elektrofiziológiájának vizsgálatával összekapcsolva a molekuláris biológiai kutatást lehetőségünk nyílik eddig nem ismert összefüggések feltárására. A klinikán folyó cochlearis implantációs program kitűnő kiegészítése, alkalmazási területe az audiológiai alapkutatásnak, a cégek, és kutatóhelyek közötti együttműködésnek. A klinika foglalkozik még az implantált személyek rehabilitációjával, logopédiai, foniátriai fejlesztésükkel, integrálásukkal a társadalomba, mely megteremti a jó alapot a genomikai munkák vizsgálati alanyaival történő kapcsolattartáshoz.

A molekuláris genetika hozzáférhető vizsgálatai:

A molekuláris genetika fejlesztés alatt álló témái:

- Genetikai mutációk szűrésére alkalmas általános módszer kifejlesztése, különös tekintettel a nem-szindrómás hallásvesztésre Dr. habil. Kiss József Géza

A genomika hozzáférhető vizsgálatai:

A genomika fejlesztés alatt álló témái:

-Genetikai mutációk szűrésére alkalmas általános módszer kifejlesztése, különös tekintettel a nem-szindrómás hallásvesztésre Dr. habil. Kiss József Géza

A nem-szindrómás hallásvesztés az egyik leggyakoribb humán érzékszervi rendellenesség amely körülbelül minden ezredik újszülöttnél tapasztalható. Az effajta rendellenesség az esetek 60-70 %-ban öröklődő. Ellentétben a szindrómás halláskárosodással a nem-szindrómás hallásvesztés ez esetek 70-80%-ában autoszómás receszív módon öröklődik. Ezeknél a pacienseknél a rendellenesség fenotípusa erős vagy teljes hallásvesztés, mely már csecsemő korban jelentkezik, stabilan megmarad és a teljes hallható frekvenciatartományt érinti. Az ilyen halláskárosodott gyerekek legtöbbször nem tanulnak meg beszélni és jelbeszéddel kommunikálnak. A nem-szindrómás hallásvesztés korai, csecsemőkori detekciója lehetővé teszi, hogy ezek a gyerekek megfelelő célzott kezelésben (cochleáris implant) részesüljenek, így teljes értékű tagjává váljanak a társadalomnak. Minél hamarabb megállapítható a pontos oka a hallásvesztésnek, annál nagyobb az esély, hogy az ilyen gyerekek megfelelő kezelés hatására kitűnően megtanuljanak beszélni, ezáltal értelmi képességeik fejlődése sem szenved csorbát.

A nem-szindrómás hallásvesztés hátterében rejlő mutációk specifikus detektálása igen komplikált, mivel sok gén, a géneken belül, sok mutációja okozhatja. Elsőként a GJB2 gént azonosították melynek mutációja felelős a nem-szindrómás hallásvesztés kialakulásáért. Manapság már körülbelül 100 lókuszt azonosítottak, amelyekből körülbelül 40 gént és azok mutációit határoztak meg. Az azonosított géneken belül is számos mutációs helyet állapítottak meg. Jelenleg egyedül a GJB2 gén mutációjának gyakoriságát vizsgálják. Az európai populációban a GJB2 gén mutációja körülbelül 7-15 %-ban felelős a nem-szindrómás hallásvesztés kialakulásáért. A leggyakoribb GJB2 mutáció a 35delG mutáció, melyre nézve az európai populáció körülbelül 1,5%-a hordozó, azaz heterozigóta formában hordozza a hibás gént. A GJB2 gén esetén alkalmazott módszer a többi ismert génre nem alkalmazható, mert azok mérete nem teszi lehetővé költség hatékony diagnosztizálást. A fenti adatokból látható, hogy a nem-szindrómás hallásvesztés jelentős hányadát nem a GJB2 gén mutációja okozza. A többi ismert gén mutációinak megállapítása pedig nem lehetséges a GJB2 gén esetén alkalmazott módszerrel. Nemrégiben jelentek meg olyan tanulmányok, melyek a többi nem-szindrómás hallásvesztést okozó gén mutációinak gyakoriságát határozták meg adott populációk, családok esetén: pl.: GJB3, GJB6, GJA1, COCH, KCNQ4 és SLC26A4 gének. Ezek a tanulmányok viszont szintén a gének teljes bázissorrendjének meghatározásán alapulnak, mely a tudományos kutatások során kitűnően alkalmazható, diagnosztikai alkalmazása viszont rendkívül drága. Jelen pályázat során olyan diagnosztikai eljárást fejlesztünk ki, amivel nemcsak adott mutáció meglétét vizsgálhatjuk, hanem megállapíthatjuk, hogy az adott génszakasz tartalmaz-e valamilyen mutációt! Ezen adatokat összevethetjük a fiziológiás hallásvizsgálatok adataival, melyek alapján a jövőben akár a fiziológiás vizsgálatok adataiból is jó eséllyel következtethetünk a nem-szindrómás hallásvesztés genetikai hátterére.

<<vissza